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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

🔤(撰稿:龚佳芸)

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    • 易斌柔⛍LV6六年级
      2楼
      买房送20万元股票?售楼处回应📌
      2024/09/29   来自常州
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    • 🌡应玲栋LV6大学四年级
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      长三角铁路国庆假期运输启动,今日预计发送旅客276万人次🉐
      2024/09/29   来自榆林
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    • 胥爱君♩LV0幼儿园
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      2024/09/29   来自吐鲁番
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      男孩被困电梯徒手扒开门逃生,这样做安全吗?被困电梯该如何自救?🌛
      2024/09/29   来自秦皇岛
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    • 慕容聪振LV3大学四年级
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