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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

❆(撰稿:贺韦琬)

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    • 房萍刚✪LV0六年级
      2楼
      爱沙尼亚一日游🇪🇪➊
      2024/09/30   来自江都
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    • 🍧荆叶荣LV1大学四年级
      3楼
      火箭军向太平洋海域成功发射1发洲际弹道导弹☮
      2024/09/30   来自武威
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    • 尤蓝婵💅LV8幼儿园
      4楼
      进一步压实安全生产责任✉
      2024/09/30   来自从化
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    • 季昭山LV3大学三年级
      5楼
      低价消费盛行!电商平台各出奇招,你更看好哪种模式?➴
      2024/09/30   来自临沂
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    • 樊先欢🧤🧟LV0大学三年级
      6楼
      国防部:军队和武警部队叫停有偿服务纯洁部队风气🐘
      2024/09/30   来自本溪
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    • 虞克亨LV2大学四年级
      7楼
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      2024/09/30   来自邯郸
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