Herança mendeliana

Gregor Mendel (1822-1884)

A herança mendeliana ou genética mendeliana descreve três leis ou princípios básicos da herança genética documentados pelo criacionista Gregor Mendel. As leis específicas, lidam com a transmissão de características hereditárias dos organismos pais a seus filhos e são fundamentais à genética, fazendo de Mendel, o pai da genética.

Em 1866, Gregor Mendel estudou a transmissão de sete características diferentes de ervilha ao efetuar com cuidado cruzamentos-teste de muitas variedades distintas de ervilhas. Estudar ervilhas pode parecer trivial para aqueles de nós que vivemos em um mundo moderno de ovelhas clonadas e transferência de genes, mas a abordagem simples de Mendel levou a insights fundamentais para a herança genética, conhecidos hoje como Leis de Mendel. Mendel realmente não soube ou entendeu os mecanismos celulares que produziram os resultados que observou. No entanto, ele supôs corretamente o comportamento de traços e as previsões matemáticas da sua transmissão, a segregação independente de alelos durante a produção de gametas, e a segregação independente de genes. Talvez tão incrível quanto as descobertas de Mendel foi o fato de que seu trabalho foi amplamente ignorado pela comunidade científica por mais de 30 anos!

As leis de herança

Enquanto estas leis não contabilizam traços poligênicos, características ligadas, ou recombinação genética, elas ainda são válidas hoje para o número limitado de casos que abordam. A essência das alterações pode ser encontrada no núcleo da célula, que é constituído por vários cromossomas. Essas leis documentadas em 1865 e 1866 foram, em seguida, mais tarde consideradas bastante controversas em 1900. Um pouco mais de uma década depois, em 1915, eles foram integradas na obra de Thomas Morgan sobre a teoria cromossômica da herança.

Lei de dominância

Cada característica é determinada por dois fatores (alelos), um herdado de cada pai. Esses fatores cada um exibem uma característica que é dominante, co-dominante ou recessiva, e aqueles que são dominantes mascararão a expressão dos que são recessivos.

Lei da segregação

Cada um dos dois fatores hereditários (alelos) possuídos pelo progenitor vai segregar e passar durante a meiose em gametas separados (óvulos ou esperma), que irão cada um carregar apenas um dos fatores.

Esta lei específica tem quatro partes, que são:

1. Versões alternativas dos genes ou alelos dão conta das variações nas características hereditárias.
2. Para cada característica ou traço, um organismo herda duas formas alternativas do mesmo gene, uma de cada progenitor.
3. Se os dois alelos são diferentes, então, o alelo dominante, é totalmente expresso na aparência do organismo. O outro, o alelo recessivo não tem nenhum efeito perceptível na aparência do organismo.
4. Os dois genes para cada caractere segregam durante a produção de gametas.

Lei da segregação independente

Nos gâmetas, os alelos de um gene se separam de forma independente daqueles de um outro gene, e, portanto, todas as combinações possíveis de alelos são igualmente prováveis.

O aparecimento de um traço não vai afetar o surgimento de outro. Mendel concluiu que cada organismo carrega duas cópias de seu fenótipo expresso. Se uma difere da outra no mesmo fenótipo, um inevitavelmente irá dominar a outra.

Exceções às leis de Mendel

Há muitos exemplos de herança que parecem ser exceções às leis de Mendel. Normalmente, eles acabam por representar complexas interações entre várias condições alélicas.

Co-dominante

Alelos Co-dominantes contribuem ambos para um fenótipo. Nenhum é dominante sobre o outro. O controle do sistema de grupo do tipo de sangue dos seres humanos fornece um bom exemplo de alelos co-dominantes.

Pleiotropismo

O pleiotropismo (ou pleiotropia), refere-se ao fenômeno em que um único gene é responsável pela produção de várias e distintas características fenotípicas, aparentemente não relacionadas. Isto quer dizer, um indivíduo pode apresentar muitos resultados fenotípicos diferentes. Isto é porque o produto do gene é ativo em muitos locais do corpo. Um exemplo é a síndrome de Marfan, onde existe um defeito no gene que codifica para uma proteína do tecido conjuntivo. Indivíduos com síndrome de Marfan apresentam anormalidades nos olhos, sistema esquelético e sistema cardiovascular.

Epistasia

Alguns genes mascaram a expressão de outros genes assim como um alelo totalmente dominante mascara a expressão da sua contraparte recessiva. Um gene que mascara o efeito fenotípico de um outro gene é um gene chamado epistático; o gene que ele subordina é o gene hipostático. O gene para albinismo em humanos é um gene epistático. Não faz parte dos genes que interagem na cor de pele. Em vez disso, o seu alelo dominante é necessário para o desenvolvimento de qualquer pigmento da pele, e o seu estado homozigótico recessivo, resulta na condição albino, independentemente da forma como muitos outros genes de pigmentos possam estar presentes. Devido aos efeitos de um gene epistático, alguns indivíduos que herdam o gene dominante causador de doenças, mostram somente sintomas parciais da doença. Alguns, na verdade, podem naõ mostrar nenhuma expressão do gene causador de doença, uma condição referida como não penetrância. O indivíduo no qual existe um gene mutante não penetrante será fenotipicamente normal, mas ainda capaz de passar o gene deletério sobre a descendência, que pode apresentar a doença em pleno desenvolvimento.

Multigênico

As características multigênicas resultam da expressão de vários genes diferentes. Isto é verdadeiro para a cor do olho humano, em que pelo menos três genes diferentes são responsáveis pela determinação da cor dos olhos. Um gene marrom/azul e um gene central marrom são ambos encontrados no cromossomo 15, enquanto que um gene verde/azul é encontrado no cromossomo 19. A interação entre esses genes não é bem compreendida. Especula-se que podem existir outros genes que controlam outros fatores, tais como a quantidade de pigmento depositado na íris. Este sistema multigênico explica por que dois indivíduos de olhos azuis podem ter uma criança de olhos castanhos.

Mosaicismo somático

Um mosaico somático expressa dois ou mais fenótipos diferentes em diferentes partes de seu corpo. O mosaicismo somático pode produzir olhos com duas cores de olho diferentes (isto é, marrom e verde). Em organismos multicelulares, cada célula do adulto é derivada, em última instância, de uma célula única de um ovo fertilizado. Portanto, cada célula do adulto normalmente carrega a mesma informação genética. Mas às vezes uma mutação ocorre em apenas uma célula no estágio de desenvolvimento de duas células. O adulto então consiste de dois tipos de células: células com a mutação e células sem. Se uma mutação que afeta a produção de melanina ocorreu em uma das células na linhagem celular de um olho, mas não no outro, então os olhos teriam potencial genético diferente para a síntese de melanina. Isso poderia produzir olhos de duas cores diferentes.

Penetrância

Penetrância refere-se ao grau em que um alelo particular é expresso num fenótipo populacional. Se cada indivíduo portador de um gene mutante dominante demonstrar o fenótipo mutante, diz-se que o gene mostra penetrância completa.

Mutação mendeliana

Uma mutação mendeliana (ou traço) é controlada pela alteração dos alelos em um único locus e é herdada de uma forma mendeliana ou de acordo com as leis de Mendel. Na maioria dos casos, estas são mutações de um único gene, como as que causam a anemia falciforme, contrastando com aquelas que estão localizadas em vários loci como a artrite.

Ligações externas

• Mendelian Inheritance from Answers.com
• Mendels Law of Segregation Biology from About.com